Медицина активно использует генетические методы диагностики для выявления врожденных и наследственных заболеваний. Одним из ключевых направлений анализа является кариотипирование. Процедура помогает не только определить наличие генетических нарушений, но и понять их влияние на здоровье, фертильность и развитие будущего ребенка.

Что это такое

Лабораторное исследование изучает набор кариотипов. У здорового человека в клетках содержится 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Из них 22 — это аутосомы, отвечающие за физические и биохимические особенности организма. 23-я пара определяет пол (XX у женщин и XY у мужчин).

В ходе анализа специалисты исследуют не только количество кариотипов, но и их структуру. Любые отклонения — дополнительные хромосомы, их отсутствие или структурные перестройки — могут свидетельствовать о генетических заболеваниях, таких как синдром Дауна, Клайнфельтера, Тернера, Эдвардса. По сути кариотипирование позволяет диагностировать их.

Когда назначают

Кариотипирование проводится по различным медицинским показаниям:

• при планировании беременности, особенно если есть случаи выкидышей или бесплодия;
• при подозрении на генетические нарушения у плода;
• в рамках обследования пар перед ЭКО;
• при задержке физического или умственного развития у ребенка;
• при подозрении на хромосомные аномалии у взрослого (например, нарушение менструального цикла, аномалии полового развития).

Зачем нужно

Материалом для исследования чаще всего служит венозная кровь. Реже используется костный мозг, кожа или слизистая. Специалисты выделяют клетки, выращивают их в специальной среде. Они останавливают процесс деления на стадии метафазы, когда хромосомы наиболее видимы, и окрашивают для изучения под микроскопом. Результаты оформляются в виде фотографии или схемы кариотипа.

Проведение кариотипирования помогает сделать следующее:

• выявить генетические причины бесплодия;
• оценить риски рождения ребёнка с наследственными заболеваниями;
• уточнить диагноз при врожденных аномалиях развития;
• подобрать оптимальные методы лечения или репродуктивной терапии.

Кариотипирование — информативный метод в современной генетике, позволяющий определить структурные и количественные изменения хромосом. Процедура рекомендована не только парам, планирующим беременность, но и людям, желающим узнать больше о своем наследственном здоровье. Своевременное проведение анализа помогает предотвратить возможные осложнения, повысить шансы на успешное зачатие.