У «хрупких детей» очень слабые косточки, и переломы могут случаться буквально на пустом месте. Четырехлетняя Рита пережила уже 10 переломов, у Яны, которой скоро исполнится 3 года, их уже более 30. Но благодаря помощи врачей у девочек прибавляется сил. Реабилитация «хрупкого ребенка» - это 90 процентов успеха.

«Хрустальные дети» - звучит нежно и романтично, но именно так называют детей с заболеванием «несовершенный остеогенез». У «хрупких детей» слабые кости, часто случаются переломы. Хрупкость костной ткани встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч малышей.

О том, что у Маргариты, которая живет в Приморском крае, несовершенный остеогенез, ее родители узнали, когда в 7 месяцев дочка упала с дивана – и сломала сразу руку, ногу и ребро. «Дочка родилась весом 2900, плохо прибавляла в весе, была слабенькой, при этом очень возбудимой, - рассказывает Наталья Гаврилюк, мама Риты. – Врачи предполагали, что все проблемы – в области неврологии, ничего другого не подозревали. И даже ортопед не замечала патологии, но советовала давать Рите больше продуктов, содержащих кальций». А педиатр считала, что у девочки рахит. Еще через несколько месяцев, когда девочка пыталась учиться ползать, она сломала ключицу. Родители пытались искать ответы на вопрос – что же с дочкой? Наконец, хирург, к которому обратилась семья, посмотрев рентген, ахнула: «Кости, как макароны! Надо ставить инвалидность».

Наталья не знала, как быть, ведь генетические заболевания не лечатся. «Были слезы, конечно. Почему именно наш ребенок?! У нас в Уссурийске врачи слабо разбираются в редких болезнях. Я начала искать информацию в интернете, читать о заболевании. И прочла историю о таком же «хрустальном» мальчике. Я нашла его родителей и многое узнала о том, что можно сделать. Семья посоветовала нам обратиться в НИКИ педиатрии имени Вельтищева в Москве. Там наш диагноз подтвердили, и мы раз в полгода начали летать на лечение».

В возрасте 2 лет Рита начала делать первые шаги, долго ходила с поддержкой. К трем годам уже ходила сама, отказывалась от поддержки. Сейчас девочка даже иногда бегает, но Наталья волнуется, ведь падать опасно, и приходится останавливать дочку. За свои 4 года Рита пережила уже более 10 переломов. Последний перелом случился осенью - пострадала левая большеберцовая кость.

Маргарита – целеустремленная девочка, с характером и уверенностью в себе. При этом Рита очень любит животных: кормит птиц на улице, ухаживает за своей собакой. В садик Рита не ходит, поскольку там трудно будет уследить за ее активностью. Но зато посещает кружки рисования и пения, да и дома очень любит рукодельничать - лепить из пластилина, делать аппликации, строить дома из конструктора.

А Яна, которой скоро исполнится 3 года, - первый ребенок в семье Дарьи и Ивана Семеновых из Челябинска – даже не могла пошевелиться после рождения: множественные переломы малышка получила уже внутриутробно. «На последних сроках беременности врачи говорили нам, что у дочки, предположительно, деформации конечностей, и даже пугали, что ребенок не доживет до родов», - рассказывает мама девочки, Дарья Семенова. После родов маму с дочкой перевели в областную больницу, через пару недель выписали. «Врачи были вообще не в курсе, что нужно делать. Мы ездили к ортопеду в Челябинск, нам сказали: «просто положите и не трогайте». Поэтому нам пришлось самостоятельно искать информацию в интернете. В итоге мы попали на лечение в московский Научный медицинский центр здоровья детей» Минздрава России».

Яна прошла уже 8 курсов капельниц в Национальном медицинском исследовательском центре Здоровья Детей (ФГАУ НМИЦ Здоровья Детей) Минздрава РФ. Постепенно девочка окрепла, начала переворачиваться, садиться, опираться на ножки, потом придумала и свой способ передвигаться по дому - ползала на попе, а сейчас уже стала опираться на ножки. Но привставать Яна пока может, только держась за опору. За свои три года девочка пережила уже более 30 переломов.

«Яна очень любознательная, активно познает мир, постоянно задает вопросы. Хорошо знает стихи Агнии Барто, любит рисовать, лепить, играть в конструктор. Сейчас у Яны есть младшая сестричка Надежда, ей 1,5 года. Наследственности в заболевании Яны не было, мы с мужем сдавали генетический анализ, который это подтвердил. Но все равно мы переживали, ожидая вторую дочь, хотя врачи и говорили, что ситуация повториться не должна. Надя здорова».

Дарья – логопед, работала воспитателем в коррекционном детском саду, сейчас – в декрете, занимается дочками, семью содержит супруг Игорь, слесарь топливной аппаратуры. «Мы видим положительный эффект от реабилитации. Очень помогает общение с родителями других «хрупких детей», которые рассказывают, что растет активность их детей, они становятся покрепче. Это вдохновляет нас не опускать руки и продолжать бороться за здоровье Яны!» - говорит Дарья Семенова.

Кроме патологических переломов, которые происходят из-за хрупкости костной ткани, у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц и другие проявления. «Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей» при помощи реабилитации», рассказывает Елена Зимина, заведующая отделением стационарозамещающих технологий ФГАУ МНИЦ здоровья детей. Реабилитация помогает развить двигательные навыки, укрепить мышечный корсет, обучить юных пациентов и их родителей навыкам реабилитации для занятий дома. Ребенка с хрупкими костями необходимо научить пользоваться своим телом: элементарно вставать и ходить. Необходим грамотный, добрый и терпеливый наставник, который понимает анатомию и особенность опорно-двигательного аппарата «хрупкого ребенка», у которого высок риск переломов. Важный факт — крепкие мышцы могут уберечь кости от переломов. Ученые, специализирующиеся на лечении несовершенного остеогенеза, уже доказали, что без физической реабилитации медикаментозная терапия имеет не более 10% эффективности». При этом реабилитация «хрупких детей» очень специфична: высоки риски травм и переломов во время нагрузки. Поэтому очень важно проводить реабилитационный комплекс с опытными специалистами.

В ближайшее время Маргарите Гаврилюк предстоит впервые пройти курс реабилитации «Хрустальные дети – 3» в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» МЗ России. А Яна Семенова ожидает следующего реабилитационного курса. Стоимость каждого курса – 68 тысяч рублей.

Подопечные фонда «Линия жизни» нуждаются в вашей помощи: курсы восстановительного лечения необходимо проходить примерно три раза в год. Во всех семьях с детьми, страдающими несовершенным остеогенезом, один из родителей постоянно находится с заболевшим ребенком. Финансово сложно собрать средства и на реабилитацию в Москве и на билеты до места лечения. Помогите помочь Яне и Маргарите можно, отправив смс-сообщение на короткий номер фонда 3242 с указанием суммы перевода (Например, «150») или через форму сбора на странице фонда: https://www.life-line.ru/sdelat-pozhertvovanie